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Comprendre la myopathie de Duchenne, maladie d'Hugo | Aidons Hugo atteint de la myopathie de Duchenne

Comprendre la myopathie de Duchenne, maladie d'Hugo

Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle
Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparait dans l'enfance. Seuls les garçons sont atteints.
 

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints.
 

Où en est la recherche ?

Des études cliniques se déroulent actuellement en France dans le but de mieux connaître la maladie et d'en améliorer la prise en charge ou le traitement.
Une des pistes explorées dans la dystrophie musculaire de Duchenne consiste à compenser l'anomalie génétique (saut d'exon, translecture du codon stop) pour obtenir une dystrophine fonctionnelle.